Орфанные заболевания

Гипертония, гастрит, сахарный диабет - это довольно распространенные болезни. Они есть у наших знакомых, близких, у нас, в конце концов. А ведь существует ряд очень редких патологий. Новые болезни, с которыми люди не сталкивались раньше, выявляют каждый год. Итак, орфанное заболевание - что это такое? Как с этим справиться?

Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Их еще называют «сиротскими». Тем не менее, подобных редких патологий насчитывается уже около семи тысяч. К счастью, вероятность обнаружить у себя одну из них очень мала. Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. В разных странах статистика по орфанным патологиям отличается в зависимости от уровня жизни населения, его генетических особенностей и т. д. Например, в Европе эпидемии проказы давно канули в лету, зато в Индии процент больных значительно выше, чем в других странах.
Поскольку частным лицам коммерчески невыгодно вкладывать средства в поиски вакцин и лекарств от редких болезней, то правительство стран стимулирует этот процесс на государственном уровне. Помимо этого, люди, страдающие орфанными патологиями, нуждаются в поддержке и льготах. Постановление по орфанным заболеваниям, принятое правительством РФ 26 апреля 2012 г., призвано регулировать все вопросы, связанные с оказанием медицинской и прочей помощи таким лицам.
Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.
Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней - повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.
Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур - увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

Муковисцидоз - это моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз [1,9].

Жалобы: мучительный приступообразный продуктивный кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка постоянная, боли в животе, слабость, утомляемость, обильный, частый (4 - 6 раз в сутки), блестящий, жирный, зловонный стул.

Анамнез:
• данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями
• повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением с высевом Ps.aeruginosa;
• бронхиальная астма, рефракторная к традиционной терапии;
• рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты;
• мекониальный илеус и его эквиваленты;
• синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза;
• желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением;
• циррозы печени;
• сахарный диабет с респираторным синдромом;
• гастроэзофагальный рефлюкс;
• холелитиаз;
• выпадение прямой кишки;
• задержка полового развития;
• хронический синусит, полипы носа.

Физикальное обследование:
• стойкий кашель с или без гнойной мокроты
• нарушение роста и развития: снижение массы тела (БЭН 2 - 3 ст.);
• характерный внешний вид: «кукольное» лицо, расширенная, деформированная грудная клетка бочкообразной формы с выбуханием грудины, большой, вздутый, иногда «лягушачий живот», худые конечности с концевыми фалангами в виде барабанных палочек и часовых стекол, соленый вкус кожи
• хроническое бактериальное воспаление в легких
• неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул
• периферические отеки
• сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
• заболевание печени с гепатомегалией неясной этиологии

Лабораторные исследования:
• Определение хлоридов в потовой жидкости 3 - х кратно: содержание хлоридов пота выше 60 ммоль/л;
• Копрограмма: кал жирный, блестящий, нейтральный жир в большом количестве.

Инструментальные исследования:
• Деформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы развиваются в ранние сроки болезни
• Спирометрия (детям старше 5 лет): нарушение функции внешнего дыхания рестриктивного характера. Снижение ФЖЕЛ 10 - 15 % от должных величин с учетом роста и пола. По мере прогрессирования хронического бронхолегочного процесса отмечается снижение объема форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ 1), кривой жизненной емкости легких ЖЕЛ.
• Пикфлоуметрия - пиковая скорость выдоха (ПСВ) - при МВ ниже 80% от должных величин с учетом роста и пола.
• Рентгенологическое исследование желудочно - кишечного тракта (ирригоскопия): дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишечника исследование биоптата слизистой оболочки тонкой и толстой кишок - значительное увеличение количества бокаловидных клеток в слизистой оболочке.
• УЗИ органов брюшной полости: диффузные изменения поджелудочной железы, кистофиброз, изменения размеров;
• КТ органов грудной клетки: распространенные бронхоэктазы.

Дифференциальная диагностика муковисцидоза:

Лечение Цели лечения:

• достижение стабилизации состояние (уменьшение хрипов, улучшение экскурсии легких;

• нормализация показатели крови (лейкоциты, нейтрофилы, СОЭ, эритроциты, гемоглобин);

• профилактика и лечение осложнений.

Тактика лечения Немедикаментозное лечение:

Диета высококалорийная, без ограничения жиров, богатая витаминами.

Питательные смеси

Режим: соблюдение санитарно гигиенического режима (проветривание помещений, исключение контакта с инфекционными больными, чистое нательное и постельное белье и др.).

Дренажное положение
Режим дозирования: 1 и/или 2 раза в день, через 1 час после еды и за 2 часа до сна, по 15 - 20 мин; во время одной дренажной позиции ребенок делает 6 - 7 вдохов; , чередуясь друг с другом (на 1 занятие приходится не более 3 - х различных положений); в лечебный комплекс каждое новое упражнение вводится постепенно, не более 1 - го нового положения, обучаясь 5 - 6 дней. Массаж дренажный

Массаж дренажный

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:
При муковисцидозе проводиться пожизненное лечение следующими препаратами:

Дорназа – альфа - муколитический раствор для ингаляций 2,5мг/2,5 мл №6, доза стандартная, по 2,5 мг (1 амп.) 1 раз в сутки, ежедневно, пожизненно, применяется без разведения (уровень А) [1..9];
Панкреатин капсулы в кишечнорастворимой оболочке, содержащие минимикросферы 10 00ЕД, 25 000ЕД, для коррекции панкреатической недостаточности, по 10 000 ЕД/кг /сут, пожизненно, ежедневно, коррекция дозы препарата индивидуальная, по показателю стеатореи в копрограмме (уровень А) [1..9];
Тиамфеникола глицинат ацетилцистеинат - для купирования инфекции в дыхательных путях, порошок для ингаляций во флаконе №3, 1 амп – 500мг, для ингаляционного применения через небулайзер по 250 – 500 мг х 1 раз в день (детям до 12 лет – 250 мг, старше 12 лет – 500 мг), от 10 до 20 дней х 3 курса в году;
Тобрамицин - при хронической синегнойной инфекции по 28 дней 6 курсов в году (уровень А) [1..9];
АквАДЕКс® - витаминно - антиоксидантный комплекс для коррекции функции легких, костей, кишечника.
Больные с МВ нуждаются в постоянном применении антибактериальных препаратов в зависимости от характера микрофлоры в респираторном тракте. В амбулаторных условиях антибиотикотерапия проводиться для купирования нетяжелых обострении и профилактически у больных без признаков обострения бронхолегочного процесса.
При обострении бронхолегочного процесса внутривенное введение антибиотиков начинается в стационаре, после появления положительной клинической динамики лечение продолжается в амбулаторных условиях!

Антибиотики, применяемые при высеве из мокроты Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae [1, 6]

Антибиотики, применяемые у больных муковисцидозом при высеве Pseudomonas aeruginosa [1, 8]

Длительность лечения составляет 14 дней и более. Критерием прекращения антибиотикотерапии является регресс основных клинических симптомов обострения бронхолегочного процесса (уменьшение хрипов, улучшение дренажной функции бронхов, санация мокроты).

Лечебная физкультура: 
1. «БАНАН» Ребенок лежит на спине. Руки вытянуты вверх и направлены в одну сторону (влево или вправо). Туловище максимально изогнуто. Ноги вытянуты прямо и направлены в туже сторону, что и руки.
2. «ВИНТ» Голова и верхняя часть туловища прижаты к полу, касаясь его лопатками. Руки вытянуты вверх. Нижняя часть туловища повернута набок в одну сторону (влево или вправо). Нижняя нога вытянута. Верхняя нога максимально согнута в колене.
3. «КОБРА» Ребенок ложится на живот. Ноги вытянуты. Руки тянутся назад до ягодиц. Затем, голова и верхняя часть туловища поднимаются вверх.
4. «УЗЕЛ» Положение сидя. Правая нога согнута в колене, направлена влево и помещена за левой коленкой. Верхняя часть туловища повернута вправо. Правая рука, в виде упора, позади ягодиц, как можно дальше влево. Кончики пальцев направлены назад. Локоть левой руки прижат к правой коленке. Затем в другую сторону.
5. «КУВЫРОК» Из положения сидя вращаться на спине назад, до тех пор, пока колени не коснутся ушей. Руки поддерживают ягодицы.
6. «ГОРКА» Ребенок сидит на пятках. Руки назад, как упор. Варианты упражнения: - кончики пальцев направлены назад. Грудь приподнять вверх. - из положения «сидя на пятках» медленно двигаться вперед с вытянутыми руками. Ягодицы позади коленей.
7. «ЖИРАФ» Стоя на коленях, левая рука вытянута вверх. Туловище поворачивается вправо вслед за правой рукой, которая должна коснуться левой пятки. Затем, в другую сторону
8. «ПТИЧКА» В положении лежа на животе верхнюю часть туловища и голову приподнять. Одна рука вытянута вперед. Другая рука сжимает стопу противоположной стороны.

Для маленьких детей (от 2 - х до 5 - ти лет) удобно использовать упражнения: «банан», «винт», «кувырок», «горка», «жираф», «птичка».
Для более старших детей, подростков и взрослых: «кобра», «узел», «винт», «рыбка», «птичка», «кувырок».
При снижении толерантности к нагрузкам, например, во время ОРЗ, полезны упражнения, требующие наименьшего напряжения мышц», винт», кувырок», горка», банан».

Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Профилактические мероприятия: санация очаговых инфекций.

Дальнейшее ведение:

План амбулаторного осмотра больного МВ в поликлинике

План амбулаторного осмотра больного МВ в поликлинике

Виды спорта, разрешенные и запрещенные у больных муковисцидозом